Новости

Специальным гостем из Воронежа стал Сергей Александрович Курбатов, к.м.н, старший научный сотрудник НИИ экспериментальной биологии и медицины ВГМУ им. Н.Н. Бурденко (Воронеж); главный медицинский советник по редким заболеваниям ООО Семантик Хаб (Москва); врач-генетик высшей квалификационной категории, невролог, нейрофизиолог, врач функциональной диагностики ООО «Здоровый ребенок» (Воронеж). 

В течение двух дней конференции он делился с начинающими и уже опытными врачами своим бесценным опытом в области диагностики и лечения приобретенных и наследственных неврологических заболеваний. Около 50 специалистов-неврологов получили возможность задать вопрос опытному эксперту, уникальному врачу. Кроме лекционных занятий в рамках конференции был организован мастер-класс по клиническому разбору первичных взрослых пациентов с возможными клиническими признаками наследственных нервно-мышечных заболеваний.

По словам С.А. Курбатова, генетические заболевания встречаются гораздо чаще, чем гепатиты В и С, а также ВИЧ, но говорят об этом гораздо реже. Считается, что каждый 10 человек имеет то или иное наследственное заболевание, просто мы их не распознаем. Поэтому цель лекционных занятий и мастер-класса Сергея Александровича – передать те базовые знания для врачей, от которых необходимо отталкиваться. Наследственных заболеваний очень много. На данный момент описано более 1200 различных форм, каждая из которых имеет свои определенные характеристики. Как показывает практика, все они скрываются под видом ДЦП у детей и осложнений остеохондроза у взрослых.

 
В потоке пациентов из-за рутинного приема врачи часто не замечают некоторые особенности и симптомы, на которые стоит обратить внимание. Генетические заболевания обычному неврологу трудно диагностировать потому, что они имеют те же симптомы, что и приобретенные.

Главная задача таких конференций – обучить практикующих неврологов, дать новые знания и навыки, благодаря которым они смогут заподозрить наличие генетической патологии, выделить тех пациентов, чьи симптомы не совсем типичны для приобретенных заболеваний. Это поможет вовремя направить человека к более узким специалистам, которые лучше разбираются в обнаруженной патологии. Именно поэтому врачам любой специальности так важно систематически освежать свои знания.

Благодаря общению с такими уникальными специалистами, как Сергей Александрович, неврологи учатся обращать внимание на определенные нюансы течения болезни, вовремя выявлять настораживающие симптомы, правильно ставить диагноз, подбирать лечение, делать прогнозы. Это способствует исключению летальных осложнений наследственных заболеваний, так как несмотря на постепенное развитие, они все-таки прогрессируют, влекут за собой определенные изменения, которые сказываются на качестве жизни человека. 

Все это можно предотвратить, а некоторые заболевания даже вылечить, если верный диагноз будет поставлен вовремя. Например, болезнь Помпе, Фабри, мукополисахаридоз, Болезнь Вильсона — Коновалова. Верно диагностированное генетическое заболевание, правильно подобранное лечение, исключение летальных осложнений дает возможность семейным парам с генетическими заболеваниями произвести на свет абсолютно здоровых детей.

Существуют разные подходы. Зная диагноз, можно наблюдать за развитием плода во время беременности и на ранних сроках посмотреть, есть ли у ребенка мутации, жизнеугрожающие состояния. Если таких мутаций нет, ребенок родится абсолютно здоровым, если мутации есть, родителям дается выбор – оставить ребенка и заранее подготовиться к тому, как за ним ухаживать после его рождения или прервать беременность.

Другой вариант – преимплантационная генетическая диагностика. После оплодотворения яйцеклетки и начала ее деления одну бластоцисту отделяют и изучают на наличие мутаций. Если мутаций нет, то зиготу подсаживают в матку. Таким образом семья гарантированно имеет здорового ребенка без той патологии, которая установлена у родителей или братьев и сестер будущего малыша. На сегодняшний день при проведении ЭКО это достаточно стандартная процедура, которая проводится во всем мире. Она безопасна и не травмирует зиготу, так как ее клетки еще не дифференцированы.

Даже если генетическое заболевание в семье было доминантное, у следующего, здорового поколения риски рождения детей с генетическими патологиями точно такие же, как и у всех остальных людей, которые так же не защищены от возможности генетических мутаций у плода. Вероятность новой мутации составляет 10 в минус шестой степени, что практически приравнивается к нулю, но полностью не исключает такую вероятность. Стечение обстоятельств, приводящих к мутации, может случиться и у абсолютно здоровых родителей, к сожалению, никто от этого не застрахован.

Чтобы уметь диагностировать генетические нервно-мышечные неврологические заболевания, необходимо постоянно совершенствовать свои знания и много практиковаться. Если врач занимается выбранной патологией, он изучает ее и, сталкиваясь с уникальными больными, с каждым разом все лучше разбирается в последующих случаях.

В своей ежедневной работе невролог должен клинически мыслить, постоянно размышлять над пациентом, смотреть и наблюдать его в динамике. Не всегда диагноз можно поставить в течение минуты, иногда пациенту необходимо вернуться через месяц, два или через полгода, чтобы врач смог наблюдать за изменениями клинической картины.

Мы благодарим Сергея Александровича Курбатова за визит в наш регион и работу на конференции, которая позволила неврологам совершенствовать свои знания и привносить их в свою практическую деятельность!